lunes, 23 de marzo de 2009

Algo más que el Síndrome de Edwards

Primero que todo quería agradecer la invitación a participar en este interesante blog. Por ser la primera vez que escribo aquí, quería destacar y presentarles algo del síndrome que he estado estudiando para Embriología. (Medicina U. San Sebastián - Puerto Montt).

El Sdm. de Edwards, también conocido como trisomía del cromosoma 18, lo podríamos clasificar entre el Sdm. de Down y el Sdm. de Patau, si nos referimos a lo que es la signología. 

Tiene una etiología variable entre 1/6000 a 1/8000 recién nacidos vivos. Y por lo general se produce por una no disyunción cromosómica, aunque igual hay casos de mosaicismo o translocación, en los que se produce un fenotipo incompleto, lo que se expresa en menos signos o mayor sobrevida.

Los pacientes con Sdm. de Edwards viven en promedio 70 días, dado que nacen con graves problemas de tipo neurológico, músculo-esquelético, y de variados órganos.

Hay descritos casos de una mayor sobrevida, pero por lo general son debidos a un fenotipo incompleto, pero en todos los casos ha habido un retardo mental significativo, llegando un paciente con Sdm. de Edwards de 6 años de edad cronológica, a tener una edad mental de 7 meses. Llegando a utilizar aproximadamente 5 o 6 palabras.

No quiero seguir ahondando en los signos, diagnóstico prenatal, evolución y prevención, ya que esto no es un Merck.

Por lo que prefiero que vean el siguiente video, un mini-documental, llamado "99 Balloons", el que muestra a un bebé estadounidense llamado Eliot, quien vive 99 días con el síndrome. Vale la pena verlo y llenarse de la alegría y felicidad de unos padres que aún sabiendo la muerte pronosticada de su hijo, logran vivir cada día plenamente junto a él.



Gonzalo Muñoz M.
Medicina
USS Puerto Montt
gon808@gmail.com

8 comentarios:

Jorge Pacheco dijo...

De nada por la invitación al blog, la idea es sumar gente que quiera participar y opinar.

Está bueno el artículo y el video. Siempre se ve de manera fatalista a los recién nacidos que sufren malformaciones incompatibles con la vida. Quizás es necesario ver las cosas desde una perspectiva más optimista y humana.

A pesar de esto no dejo de apoyar la libertad de elección de las madres para el aborto terapeutico en anencefálicos y otras malformaciones que no alcanzan a otorgar nada más que algunas horas de vida.

Saludos!

starshollows dijo...

Es increible la esperanza que da este video, muchas gracias por publicarlo!
Convierte una tragedia, la muerte de un hijo, en una experiencia de vida muy conmovedora y llena de sentido.

Ojalá se pudiese transmitir un poco de esa energía positiva a quienes se ven afectados por alguna enfermedad terminal.
Creo que igual se puede, que depende de nosotros, como futuros médicos y simplemente como mortales, el ser más humanos y acompañar todo aquello...

Saludos!

telasoboconglamm dijo...

Hola, este año es el último de secundaria para mi, y nos están haciendo hacer un trabajo de investigación, podíamos elegir cualquier tema y con mis compañeras de grupo nos intereso mucho el tema de retraso mental, buscamos varias enfermedades y notamos que muchas eran poco conocidas, entre ellas el síndrome de Edwards que nunca antes habíamos escuchado. A los pocos días de elegirla empezamos a investigar en mayor profundidad, vimos fotos, leímos testimonios de padres, y nos impresiono mucho todo lo que significa esta enfermedad, en especial para los bebés, ya que no tienen grandes esperanzas de vida.
Hace pocos días nos pidieron si podíamos exponer el tema que elegimos en una feria de ciencias, nosotras aceptamos y nos dimos cuenta que es una buena manera de difundir la enfermedad, de darla a conocer en la comunidad! por esta razón quería pedir si hay algún padre/madre que se pueda contactar conmigo, para poder hacerles unas preguntas, se que es dificil para ustedes, y a mi al principio me pareció un poco fuera de lugar tener que hacerles preguntas a los padres de bebés con esta enfermedad pero después pensé y llegue a la conclusión de que seria bueno poder hablar y conocerlos y que cuenten su experiencia y que esta se de a conocer a las personas que ignoran del tema. Por eso por favor si pueden y quieren/desean hablar conmigo pueden hacerlo a mi mail: evelyn.divinaa@hotmail.com
desde ya muchas gracias.

José Luis Contreras Muñoz dijo...

Felicitaciones Gonzalo,gran aporte,como siempre miras más allá del horizonte

Victor Castellano Suarez dijo...

Estoy dispuesto como hacemos

Adriana Canteros dijo...

mi bebe con sdme. de edwars nace en dos semanas. estoy muy asustada muy triste :-(

Adriana Canteros dijo...

mi bebe con sdme. de edwars nace en dos semanas. estoy muy asustada muy triste :-(

Adriana Canteros dijo...

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